Seorang perempuan berusia 31 tahun diidentifikasi mengalami kondisi medis langka yang membuatnya tertawa tanpa henti, bahkan sejak masih bayi. Tawa itu muncul tanpa alasan dan di luar kendalinya.
Wanita itu datang ke klinik karena sering tertawa ngakak tak terkendali. Dokter menyebutnya sebagai mirthless laughter, tawa tanpa rasa gembira. Dalam laporan medis, pasien mengaku sudah mengalami serangan tawa spontan ini sejak kecil, tapi kondisinya tak pernah diperiksa atau didiagnosis secara resmi.
Sebelum gejala tertawa dia kambuh, wanita itu mengaku sering merasakan sensasi aneh dan rasa cemas di leher serta dada. Saat serangan berlangsung, ia tidak bisa bicara, menelan, bahkan sulit bernapas. Tawa itu biasanya berlangsung beberapa detik dan muncul sekali sehari, tak lama setelah bangun tidur.
Namun saat kecil, gejalanya jauh lebih parah. Setiap serangan bisa berlangsung beberapa menit dan terjadi hingga enam atau tujuh kali sehari, bahkan kadang muncul ketika ia sedang tidur. Kedua orang tuanya kala itu tidak menyadari bahwa tawa putrinya berasal dari gangguan medis, dan sering menyuruhnya berhenti tertawa karena mengira itu hanya perilaku iseng.
Seiring bertambah usia, frekuensi dan durasi serangan tawa menurun, meski tetap muncul secara rutin.
Awalnya, hasil MRI dan EEG otaknya tidak menunjukkan kelainan apa pun. Namun setelah dokter meninjau video rekaman serangan tawanya, mereka menyadari bahwa gerakan dan ekspresi pasien sangat mirip dengan gelastic seizures, sejenis kejang yang menyebabkan seseorang tertawa atau tersenyum tanpa bisa mengendalikannya.
Kata gelastic sendiri berasal dari bahasa Yunani gelastikos, yang berarti tertawa. Kejang ini tergolong parsial atau fokal, artinya dipicu oleh aktivitas listrik abnormal di bagian tertentu otak.
Pada pemeriksaan MRI kedua, dokter akhirnya menemukan kelainan kecil berukuran sekitar 5 milimeter di bagian hipotalamus, struktur penting otak yang mengatur keseimbangan hormon dan fungsi tubuh.
Kelainan itu dikenal sebagai hamartoma hipotalamus, yaitu pertumbuhan jaringan nonkanker yang terbentuk sejak masa janin. Kondisi ini memang dikenal sebagai penyebab khas gelastic seizures, di mana seseorang sadar penuh tapi tidak bisa menghentikan tawanya sendiri. Hingga kini, para ahli masih belum sepenuhnya memahami mengapa kelainan ini bisa memicu serangan tawa.
Sebelumnya, wanita itu sempat mencoba dua jenis obat antikejang, yaitu levetiracetam dan lamotrigine, yang biasa digunakan untuk penderita epilepsi. Keduanya tidak memberikan hasil apa pun. Karena serangannya dianggap ringan dan tidak mengganggu aktivitas sehari-hari, ia memutuskan tidak melanjutkan pengobatan.
Selain serangan tawa, pasien tidak mengalami gangguan perilaku maupun penurunan fungsi kognitif. Bahkan, intensitas serangannya semakin berkurang seiring waktu. Dokter kemudian menyimpulkan bahwa ia tidak membutuhkan perawatan tambahan.
Hamartoma hipotalamus termasuk kondisi yang sangat jarang terjadi. Biasanya, pasien yang mengalaminya juga mengalami gangguan perilaku dan perkembangan, terutama pada anak-anak. Kadang, kondisi ini bisa memicu pubertas dini karena hipotalamus berperan penting dalam mengatur hormon.
Pada sebagian besar kasus, penderita gelastic seizures akibat kelainan ini akhirnya akan mengalami bentuk epilepsi yang lebih parah, disertai jenis kejang lain di kemudian hari.
Kasus wanita ini sangat unik. Gejalanya justru mereda secara alami tanpa pengobatan, dan ia bisa menjalani hidup normal.
“Sejauh yang kami ketahui, hasil jinak seperti ini pada epilepsi yang disebabkan oleh hamartoma hipotalamus belum pernah dilaporkan sebelumnya,” tulis para dokter dalam laporan medisnya sebagaimana dikutip Live Science.
